Una patologia poco conosciuta, complessa da riconoscere e impegnativa da gestire anche sul piano delle tutele. È l’ipoparatiroidismo, al centro del primo appuntamento dell’IpoparaTour organizzato a Varese dall’Osservatorio Malattie Rare-OMaR, in collaborazione con l’associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo Appi Odv e con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
L’incontro ha riunito specialisti, persone malate, familiari e rappresentanti delle associazioni per discutere le difficoltà legate a una condizione endocrina cronica e, in alcuni casi, invalidante. Formicolii alle mani, crampi e stanchezza persistente possono essere tra i segnali della malattia, ma spesso vengono sottovalutati o ricondotti ad altre cause. L’ipoparatiroidismo è caratterizzato da una produzione insufficiente di paratormone, l’ormone che contribuisce a regolare l’equilibrio tra calcio e fosforo nell’organismo.
Diagnosi e gestione clinica
Le paratiroidi sono piccole ghiandole situate vicino alla tiroide. Nella maggior parte dei casi, la forma cronica compare dopo un intervento chirurgico al collo, soprattutto sulla tiroide, quando le ghiandole vengono rimosse, danneggiate o vedono compromessa la propria funzione. Più raramente, secondo quanto spiegato da Maria Laura Tanda, direttrice di Endocrinologia all’Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Asst-Settelaghi di Varese, l’origine può essere genetica o autoimmune.
La difficoltà di individuare tempestivamente la patologia dipende anche dalla natura aspecifica dei primi sintomi, che possono sovrapporsi a quelli di altre condizioni. Nei casi più gravi, la riduzione del calcio nel sangue può provocare tetania e convulsioni, mentre nel lungo periodo possono comparire complicanze renali e neurologiche. Per questo, durante l’incontro è stata sottolineata l’importanza di aumentare la conoscenza della malattia anche tra i medici di medicina generale, spesso primo punto di contatto per i pazienti.
La gestione richiede un monitoraggio specialistico continuativo, coordinato dall’endocrinologo e integrato, quando necessario, dal coinvolgimento di altri specialisti, tra cui il nefrologo. Un recente studio basato su dati sanitari real-world ha stimato in Italia una prevalenza annuale dell’ipoparatiroidismo in trattamento compresa tra 25,5 e 27,6 casi ogni 100.000 abitanti nel periodo 2016-2022. La condizione può incidere sulla qualità della vita sia dal punto di vista fisico sia su quello psicologico.
Tutele e riconoscimento
Nel corso del confronto è stato presentato anche il documento Ipoparatiroidismo: Guida ai Diritti, realizzato dallo Sportello Legale Dalla Parte dei Rari di OMaR. La pubblicazione nasce dall’esigenza di fornire indicazioni accessibili alle persone interessate e ai loro familiari, in un contesto segnato da una conoscenza ancora limitata della patologia e da possibili ritardi nel riconoscimento dei bisogni assistenziali.
L’ipoparatiroidismo, infatti, non è ancora formalmente classificato come malattia rara. Questo può rendere più difficile orientarsi nelle procedure per il riconoscimento dell’invalidità civile e per l’accesso ai benefici previsti dalla legge 104, pur non dipendendo formalmente da tale classificazione. La guida affronta, tra gli altri temi, esenzioni, invalidità civile, patente, supporto psicologico, Livelli essenziali di assistenza, tutele sul lavoro, pensioni, Ape sociale e agevolazioni fiscali.
Per Marta Cecconi, presidente di Appi Odv, ascoltare l’esperienza delle persone è essenziale per far emergere le criticità ancora presenti nel percorso di cura. Roberta Venturi, avvocato e co-responsabile dello Sportello Legale, ha definito la pubblicazione uno strumento divulgativo pensato per ridurre il divario informativo e offrire un supporto pratico a pazienti e caregiver. Il documento è stato realizzato con il patrocinio di Appi e Aipad-Associazione Italiana Pazienti Addison Aps e con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
